依芙琳看世界

你有聽過DMD裘馨氏肌肉失養症嗎？

在弟弟1歲時，要來寫下這段故事。

DMD,我第一次聽到時，是在生完弟弟來到月中的第5天。平凡的月中生活，擠奶、吃飯、睡覺。那天吃完午餐後我正想著要睡ㄧ下還是要做些什麼時，我接到了一通電話。

「媽媽，我這裡是四季台安，寶寶出生時有做一個新生兒篩檢，其中有ㄧ項裘馨氏肌肉失養症，弟弟沒過要複篩喔！」

我連聽都沒聽過那是什麼東西，我問說這會怎麼樣？

護理師說就是肌肉比較沒力，你可以上網查一下。

講完後先幫我約複檢時間，再三強調ㄧ定要去喔！然後就掛了電話。我越想越覺得不對，於是上網Google了DMD。

「DMD，裘馨氏肌肉失養症。罕見疾病，是肌肉萎縮症的ㄧ種。每3000-6000個男性就會有一個是DMD。

患者通常在3-5歲時發病，至10-15歲會需要輔具，病患通常活不過20歲。」

我ㄧ查，眼淚忍不住奪眶而出。完全不是護理師說的肌肉較沒力而已啊！

於是我求助義大月中的護理師，ㄧ開始她也沒聽過，但立刻說可以直接掛義大小兒科，在這裡送複篩。

掛了隔天的診，再次抽了弟弟腳後跟的血，送血片去台大複篩。抽腳跟血很痛，弟弟被抱進去後就爆哭，在診間外我都要哭了🥲

等待複篩結果的同時，我們也同步問了當初懷孕時檢查羊晶的單位。

「裘馨氏症確診病例，大部分是因爲染色體微片段缺失所造成的。這是羊水晶片檢查的內容，而我們檢查沒問題，那就可以排除這個原因。

但是有另外35%是單基因突變，但這是驗不出來的。羊晶檢查就好像是檢查書本有沒有缺頁（染色體微片斷缺失），但每頁中有沒有錯字（單基因突變）就沒辦法驗了。」

得到這個答案的我，雖然機率降到35%，但仍止不住的擔心，萬一真的就是這35%怎麼辦。

隔天6/4是產後回診。

進到熟悉的方醫生診間，他照了超音波說恢復的很好喔！有沒有什麼問題？

可能是產後荷爾蒙加上擔心，ㄧ聽到他問，我完全沒辦法止住淚水在他診間崩潰大哭。

我說我所有的檢查都做了，都沒有問題，爲什麼生出來弟弟檢查還是沒過。

方醫生問了狀況說他會請護理師了解一下整體狀況再跟我說。然後他說目前只是初檢沒過，還沒有確定之前先不要太擔心。

離開四季台安沒多久就接到護理師的電話，說的其實差不多。基因突變的狀況是沒辦法在產前檢查出來的，目前能做的就是放寬心等能複篩結果，萬ㄧ指數還是超標，還會再篩第三次。等三次篩檢都沒過，會安排基因檢查，最後才確診。

不知道複篩需要多久時間，除了等待，我們最常做的就是Google。

有些人分享這項檢查2021年才開始納入新生兒篩檢，偽陽的機率很高。

也有人分享若是生產時較難生，寶寶太用力或是有拉寶寶、有做真空吸引的話，也會因爲肌肉張力大而影響這項檢測指數，那通常第一次篩檢都不會過，過幾天複篩就沒問題了。

雖然這些分享都悄悄增加了我的信心，但結果沒出來，我就是怕萬一。要照顧罕病兒是非常非常辛苦的事啊⋯我沒信心💔

每天緊盯著台大新生兒篩檢的網頁，不斷刷新希望能在報告出來的第一時間得知。6/7因為弟弟眼睛分泌物ㄧ直沒有減少，護理師又約診。小兒科醫生很細心的發現弟弟有做複篩，立刻幫我查詢，ㄧ查發現結果出來了！！！

是無異常！！！！！

看到這個結果我又哭了，終於放下心中大石，這個N等好久啊！但只要結果是好的，都無所謂啊，立刻抱緊弟弟多親兩下，還好沒事！

醫生說之後也不需要再追蹤，有時候新生兒指數就是會有點超標，大部分複檢就沒事了。不用擔心。

回月中房間後立刻把好消息告訴正在開會的蔡先生，訊息轟炸他🤣🤣🤣

得知好消息的蔡先生也鬆了一口氣，立刻說晚上要買鹹酥雞慶祝🤣

雖然隨著時間過去，當時的痛和記憶漸漸淡去，但偶爾還是會想起那段等待複篩結果的日子，那種煎熬和擔心的心情。經歷過這些，才更珍惜現有，還好沒事，謝謝你健康。

親愛的寶寶，祝你平安健康，快樂長大！